Diagnosi prenatale

Gli esami da fare in gravidanza sono stati recentemente oggetto dello studio del Gruppo di Genetica Medica del Policlinico di Modena, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità e i laboratori italiani di citogenetica, la disciplina che si occupa dello studio dei cromosomi.
I risultati dello studio sono confluiti in una mappa della diagnosi prenatale, pubblicata sull’ultimo numero dell'European Journal of Human Genetics.

Lo studio si è basato sui dati del periodo 1995-1996 e ha evidenziato il numero più elevato al mondo di amniocentesi e villocentesi, con un incremento del 15% l’anno.
Da questi dati è stato stimato che le diagnosi attuali siano circa 200.000 per le donne con meno di 35 anni, per una spesa complessiva che si aggira tra gli 80 e i 100 milioni di euro: il costo dei test è infatti compreso tra i 700 e i mille euro.

L’aumento di villocentesi e amniocentesi dipende in parte da quanto emerso nei dati: anche nelle donne al di sotto dei 35 anni, per una gravidanza su cento, possono verificarsi anomalie cromosomiche, contrariamente a quanto sinora ritenuto (1 gravidanza su 250).

Secondo gli esperti, da questo dato deriva la conclusione che, indipendentemente dall’età della madre, test non invasivi, come la translucenza nucale e il bi-test, per rilevare le anomalie cromosomiche dovrebbero poter essere eseguiti gratuitamente da tutte le donne in attesa, come attualmente avviene negli Stati Uniti e in Gran Bretagna.

La translucenza nucale, o ecografia genetica, è l’ecografia del feto, eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Oltre a consentire di rilevare la conformazione del feto, la translucenza nucale permette di stimare il rischio di trisomia 21 o sindrome di Down, attraverso la misurazione dello spessore della nuca del feto e la visualizzazione dell’osso nasale.

Il bi-test è basato sul prelievo di sangue materno, al momento dell’ecografia genetica, e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta (free beta-hCG e PAPP-A).
Confrontando le informazioni della translucenza nucale con quelle del bi-test, è possibile ottenere informazioni su eventuali anomalie cromosomiche del feto accurate al 90%.
Gli esperti sottolineano che solo se da questi esami emergono rischi, si indaga con test più invasivi come l’amniocentesi e villocentesi, come avviene in Gran Bretagna e negli Stati Uniti.

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