Test genetici gratuiti per i neonati
Una goccia di sangue, prelevata dal tallone alla nascita, fra la quarantottesima e la settantaduesima ora di vita, può aiutare a individuare più di 40 malattie congenite legate al metabolismo consentendo di intervenire tempestivamente. Uno screening che oggi può essere esteso a tutte le regioni italiane: lo chiede in una lettera aperta la Onlus AISMME (Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) rivolgendosi ai ministri della Salute, Livia Turco, delle Politiche per la Famiglia, Rosy Bindi, e agli Assessorati alle politiche sanitarie regionali.
In Italia, un bambino su duemila nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria e oggi solo uno su quattro viene riconosciuto in tempo. L’attuale normativa obbliga le Regioni ad effettuare lo screening neonatale solo in alcuni casi: fenilchetonuria (accumulo di amminoacido che può portare a danni cerebrali), ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Il test genetico oggi disponibile consente di estendere l’indagine a oltre quaranta malattie ereditarie metaboliche. Tuttavia, al momento è previsto soltanto da una legge regionale in Toscana e due progetti pilota con copertura totale in Liguria e con copertura parziale nel Lazio.
“I dati raccolti al 31 maggio 2007 dalle tre Regioni che effettuano lo screening ampliato hanno evidenziato un’incidenza delle malattie metaboliche, escludendo la fenilchetonuria, di un neonato affetto ogni 4000 nati vivi” dichiara Roberto Cerone, Presidente della Società Italiana per gli screening neonatali.
Ma quali sono i costi dello screening neonatale?
Pasquale Di Pietro, direttore del Dipartimento Urgenze e Emergenze dell’ospedale pediatrico Gaslini di Genova e Presidente della Società Italiana di Pediatria spiega: “Come ex neonatologo, che ha promosso e attuato fra i primi in Italia lo screening neonatale, sostengo questa battaglia. Io stesso ho salvato dei bambini con la diagnosi precoce dei difetti metabolici, ma credo che sia necessario essere razionali. Le società scientifiche, coordinate dalla Società Italiana di Pediatria, come è emerso dal nostro congresso nazionale, hanno elaborato delle linee guida per aprire un confronto con il Ministero della Salute per superare le sperimentazioni e valutare il rapporto costi- benefici. Una volta che i servizi verranno istituiti per legge, dovranno operare con continuità, garantendo attrezzature e personale di comprovata esperienza. Confermo che i test positivi vanno ripetuti per evitare eventuali falsi, anche se ce ne sono pochi.
Il costo delle apparecchiature si aggira attorno ai 300.000 euro. Accorpare le Regioni grandi a quelle dove ci sono poche nascite sarebbe indispensabile per creare laboratori efficienti e meno onerosi”.
Un suggerimento arriva da Manuela Pedron, vice presidente AISMME e mamma di due bambini con gravi patologie metaboliche, di cui uno salvato in tempo con lo screening neonatale e curato precocemente:“Le apparecchiature potrebbero essere prese in leasing, e non acquistate per ridurre la spesa a 5 o 6 euro a neonato”.
Fonte: Salute - La Repubblica
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